Comprendre la Sclérose Latérale Amyotrophique
La sclérose latérale amyotrophique (ou maladie de Charcot) est une pathologie impitoyable : maladie du neurone moteur incurable, elle se caractérise par la dégénérescence des cellules nerveuses qui contrôlent nos muscles : les motoneurones. Le phénomène se traduit par une paralysie progressive à l’issue fatale. Le plus souvent, c’est l’atteinte des muscles respiratoires qui cause le décès des patients.
Responsable du projet :
NomLeblanc
PrénomPascal
Nos objectifs :
La Fondation Neurodis accompagne les travaux de l’Institut NeuroMyogène PGNM à Lyon conduits par le Dr Pascal Leblanc (chercheur CNRS à l’INMG-PGNM) sur la sclérose latérale amyotrophique.
Avec Emilien Bernard, neurologue coordinateur du Centre Expert SLA des Hospices civils de Lyon, et Philippe Petiot, neurologue Médicina Santé/HCL, ils mènent conjointement des recherches fondamentales destinées à élucider les processus à l’origine de la SLA. Deux projets seront plus particulièrement soutenus avec la Fondation Neurodis.
25 000€ / 40 000€
Merci pour votre soutien !
Légende (gauche à droite) le 07/02/2025 :
- Patrick Nédelec (président association Déchaine ton coeur),
- Alexandre Nanchi conseiller régional,
- Dr Pascal Leblanc (INMG PGNM),
- Dr Véronique Maguer Satta (CRCL),
- Charlène Besacier (Fondation Neurodis).
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Comprendre la protéine TDP-43
TDP-43 est une protéine qui joue un rôle crucial dans la pathologie de la SLA : cette protéine s’accumule de manière anormale et forme des agrégats dans les cellules (cerveau et la moelle épinière) de plus de 95 % des patients atteints de SLA, conduisant à la mort des neurones moteurs. La mutation d’un des acides aminés qui la compose est impliquée dans des cas de myopathie distale, ou de SLA. L’équipe veut donc comprendre comment et pourquoi des mutations affectant cette protéine TDP-43 et touchant un même acide aminé peuvent conduire à des pathologies aussi différentes.
Réaliser le modèle cellulaire d'une patiente
Le second axe de travail concerne l’identification d’une nouvelle mutation touchant la protéine KIF1A chez une jeune patiente atteinte de SLA. La protéine KIF1A joue un rôle clé dans le transport d’informations essentielles dans et entre les neurones. L’équipe prévoit de mettre en place un modèle cellulaire spécifique de la pathologie de cette patiente pour comprendre les mécanismes moléculaires et cellulaires responsables de la dégénérescence progressive de ses neurones moteurs. Elle vise également une réparation de la mutation du gène KIF1A pour mesurer précisément son rôle et son implication dans le déclenchement de la pathologie.
Ces travaux font l'objet de collaborations internationales avec l'Allemagne et les USA. C'est le travail des scientifiques que d'aller chercher quand c'est nécessaire des compétences extérieures pour stimuler les projets."Pascal Leblanc, le 07/02/2025
Les mécènes de ces programmes :
Des romans pour la SLA
Jean-Paul Trignac s’est lancé dans l’écriture. Il est déjà l’auteur de plusieurs ouvrages disponibles en commande.
Profondément engagé dans la lutte contre les maladies neurodégénératives, il a décidé de reverser les bénéfices de la vente de ses ouvrages au financement de la recherche médicale dans ce domaine, poursuivant ainsi son combat aux côtés de ceux qui continuent à faire face à ces maladies.
Découvrez son univers et son travail à travers ses romans et son témoignage poignant : celui d’un aidant, qui a du se réinventer face à la maladie de son épouse, qui l’a emportée. Un récit inspirant !
Association Déchaine ton coeur
L’association Déchaine ton coeur basée à Lagnieu (01) a souhaité soutenir la recherche sur la SLA. L’ensemble de ses évènements sportifs lui ont été dédiés en 2023 et 2024. Le travail colossal réalisé par l’association a permis de réunir 25 000 € ! Une belle relation s’est nouée avec les membres de l’association et la Fondation Neurodis et fière de ce partenariat. Bravo à tous les bénévoles !
L'engagement du Rotary d'Ambérieu-en-Bugey
Le Rotary d’Ambérieu-en-Bugey avait souhaité, déjà en 2022, s’engager significativement sur cette pathologie, et avait fait un don de 20 000 € !
Grâce à leur générosité, la Fondation Neurodis a coordonné en 2023 un appel à projets dédié à la SLA et c’est le Dr Julien Aureille, chercheur à l’Institut des neurosciences de Grenoble, qui est lauréat et reçoit 50 000 € pour creuser une piste innovante sur l’apparition de la maladie : la mutation de la protéine Kank1.
Merci infiniment aux associations et aux bénévoles qui grâce à leur travail de terrain et à leur engagement, parviennent à collecter des fonds très importants pour la recherche ! Les financements sont de plus en plus limités pour les équipes, et ces initiatives sont très appréciées des chercheurs.Pr Stéphane Thobois, président de la Fondation Neurodis
